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美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术的出现，不仅能规避染色体异常情况，还能有效避免多种遗传致病基因下行，保障宝宝未来健康的同时提升IVF成功率，由此深受广大难孕育家庭的青睐。然而，对于夫妻身体健康，赴美试管囊胚基因检测异常是怎么回事?
一、何为PGS/PGD基因检测通过率?
PGS/PGD技术是第三代试管婴儿技术的核心，全称为胚胎移植前遗传基因筛查诊断技术，是世界上公认的先进、可靠的试管婴儿技术。目前，能将此技术成熟运用于临床并提升到全基因筛查诊断高度的是美国。
美国专家介绍说，美国生殖专家在将受精卵培育至第5天形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，接着运用PGS/PGD技术对囊胚细胞切片进行基因检测，可全面检测囊胚的23对染色体的数目、结构是否存在缺失、重复、易位、倒位等异常情况，同时针对基因突破点进行诊断，可避免地中海贫血症、血友病、脊髓型肌萎缩等274种遗传病，继而优胜劣汰准确优选出健康的囊胚。
而PGS/PGD基因检测通过率，指的是囊胚通过PGS/PGD全基因筛查诊断的几率，也就是对所有的囊胚进行PGS/PGD基因检测操作后，成功获取的健康囊胚数。在美国试管专家眼中，只有经过基因检测的囊胚，才被判定为是健康的，也才具备移植资格。因为囊胚是否存在染色体异常或遗传缺陷，人的肉眼是无法准确识别的，通过胚胎形态、碎片程度、大小均匀程度等形态学评估指标挑选而来的高等级囊胚，也不意味着就一定健康。
再者，数以万计的临床数据也证明：通过PGS/PGD基因筛查的高等级囊胚，着床能力超强，且更好地继承了父母的优秀基因，这样在女性子宫内环境良好时将其植入，不仅可保障89.8%的试管成功率，而且未来宝宝的健康程度、身体发育和智商水平都是非常好的。
二、赴美试管PGS/PGD基因筛查通过率多高?影响因素有哪些?
综上所述，我们可以发现赴美试管，如果能够获得通过基因检测的健康囊胚，就能手握生育胜率。那这个通过率到底多高呢?又受哪些因素干扰?关于此，美国专家答道，基因检测的通过率如何，取决于囊胚本身的优质程度。只要培育至第5天的囊胚没有染色体异常或携带隐性遗传致病基因，就是健康的囊胚，自然也就能在基因检测环节脱颖而出。
至于基因筛查通过率的影响因素，主要与以下三方面有关：
1、精卵质量
囊胚由精卵结合受精及发育而来，由此囊胚健康与否，精卵质量优质程度起决定作用，有着直接影响。可以肯定的是，如果精子/卵子质量不高，那由其配成的囊胚品质也不会太优，这种情况下进行PGS/PGD基因筛查，通过率就会很低。
所以，要想提高基因检测通过率，保证试管周期中有健康的囊胚可供移植，需从提高精卵质量着手。这除了从饮食、运动、睡眠、心态、生活习惯等方面改善外，美国专家还举荐所有女性可服用辅酶Q10，精子活力低的男性可适当服用自然男宝，这对提高卵子、精子品质非常见效，是提升孕动力的好帮手。
2、年龄
由于随着年龄的增长，男女双方的精卵质量在一定程度上会有所下降，女性常见的就是卵子老化，男方则是精子生成品质降低、受精能力减弱等，加上染色体异常发生率升高，这样势必会造成精卵受精分裂过程中出现染色体不分离或基因缺陷的风险增大，导致其无法通过基因检测。美国专家指出，正常情况下，35岁的女性每5个囊胚可有1个同步通过基因筛查，40岁则是1:7，43岁降至1:15。故而，赴美试管应趁早，尤其是女性在30岁前实施IVF是较为理想的。当然，已错过黄金生育年龄的高龄女性也不要叹惜，您通过做累积周期，多累积一些囊胚再做基因筛查，也有助于提高通过率。
3、染色体
分析：囊胚基因检测异常的原因
专家表示，夫妻双方身体健康，但囊胚基因检测异常，主要是因为囊胚自身存在缺陷，包括染色体异常或携带有遗传缺陷的基因。而导致囊胚质量不佳的原因，主要包括以下方面：
1)、年龄增长
年龄是影响生育能力的关键因素，特别对于女性而言，一旦步入35岁高龄，卵巢功能会快速衰退，卵子质量急剧下降，染色体异常概率大大增加。而不健康的卵子与精子结合，便会影响胚胎质量，继而引发胎停、流产或新生儿出生缺陷的情况。
2)、电离辐射
电离辐射包括宇宙射线、X射线和来自放射性物质的辐射等，当人们长期受到大量的电离辐射时会危及身体健康，使人体细胞分子不稳定、分子重排、产生自由基并造成损伤。而这其中，DNA分子是主要受害者，一旦生殖细胞的DNA分子遭受电离辐射，就会导致结构、功能发生改变，继而诱发染色体畸变。
3)、接触有害化学物质
倘若长期接触有害的化学物质，如农药化学品、汽车尾气中燃烧不完全而形成的有害物质等，它们均会通过呼吸道或者皮肤等途径进入人体，从而引起染色体畸变。
4)、不良的生活饮食习惯
不良的生活饮食习惯也是造成染色体异常几率升高的重要原因，如抽烟喝酒，香烟中的尼古丁以及酒精中的乙醇成分会有损男性的生殖功能，导致睾丸萎缩、生精能力下降、精子畸变率高;而对女性卵子的活性与质量也会造成损害。另外，生活作息不规律、熬夜晚睡以及营养不均衡，会导致内分泌水平失衡，由此影响精卵品质，导致染色体畸变的概率增加。
第三代试管婴儿技术：从根源上保障囊胚健康-实现优生把控
美国第三代试管婴儿技术是规避遗传疾病，保障优生优育的制胜法宝。早于1989年，美国专家便对该技术展开运用，并成功完成了通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断的案例，为试管助孕技术翻开了全新的篇章。
如今，专家已娴熟掌握了基因检测技术，通过对移植前囊胚的数目与结构进行全面筛查，判断是否存在染色体异常情况，并对基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷的基因，有效避免274种遗传疾病对胎儿日后的影响，从根源上保障囊胚的健康，实现孕前的优生把控。
注：专家是提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片，并对其进行基因检测，为囊胚健康把关的同时，很好的保护囊胚的主体与完整性。
而在将健康优质的囊胚移植之前，专家还会检查女性的子宫情况，若子宫内膜厚度达到8~12mm、血流丰富、子宫内膜细胞分裂良好且内分泌水平均衡，便将其植入宫腔内合适的位置，以提高着床率、妊娠率，保障母婴健康安全的同时，实现优生优育。